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编者按:

    以基因检测为基础的精准医疗已经成为各个疾病领域的研究热点,在癫痫领域也不例外,这项技术将会整体提高癫痫临床诊疗水平。本次专访广州医科大学神经科学研究所所长、亚游手机客户端app精准医学与药物不良反应监测专业委员会主任委员廖卫平教授,向大家揭示癫痫基因检测的国内外进展,以及精准医疗的未来。


廖卫平教授:中国亟待建立癫痫基因检测与解读的规范化标准

    “基因写在大家的脸上,决定大家的健康谱、疾病谱,决定了大家的生老病死,希翼通过大家的努力,能够发现癫痫致病基因的微妙,把我国癫痫诊断和治疗水平提高到新高度。”

    10月19日在青岛隆重举行的第八届CAAE国际癫痫论坛上,广州医科大学神经科学研究所所长、亚游手机客户端app精准医学与药物不良反应监测专业委员会主任委员廖卫平教授向《医学界》指出了这一点。

    确实,癫痫困扰着无数人。几乎所有的癫痫患儿家属第一反应都是:我家的孩子是癫痫吗?为啥我的孩子会得癫痫?为什么偏偏是我的孩子?对于家长的这些疑惑,很多临床医生也难以给出确切的回答。

    而在未来,以基因检测为基础的精准医疗,可能会为这类问题提供答案。


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    一、70%的癫痫由基因决定

    癫痫是什么?教科书先容到:癫痫发作是脑神经元异常同步放电,癫痫是一种以反复癫痫发作为临床表现的慢性脑功能障碍疾病。 

    打个通俗的比喻,癫痫发作就是一群神经元(相当于部分群体)“闹独立”,导致的局势动乱。 

    那么这些神经元为什么会“闹独立”? 

    在这届CAAE国际癫痫论坛上,来自澳大利亚的专家Samuel Berkovic在报告中告诉大家,除了一些很明确获得性因素如外伤、脑炎、肿瘤等以外,70%左右的癫痫可能由癫痫致病基因决定。

    廖教授觉得这还只是一个保守估计,实际可能超过75%。即使是获得性癫痫,也可能与基因有关。比如,同样受到头部外伤,为什么有的人不发病,而有的人会发病?究其原因,可能与个体的癫痫致病基因离不开关系。 

    所以,对于癫痫致病基因的研究,近年来得到了越来越多的重视。 

    二、基因检测:引导癫痫诊断和治疗 

   以基因检测为基础的精准医疗已经成为各个疾病领域的研究热点。在癫痫领域也不例外。廖教授先容,基因检测将从诊断和治疗两个方面极大提高癫痫诊疗水平。 

   首先,癫痫新致病基因或致病基因新表型的发现,或能进一步提高癫痫诊断水平。 

   目前,人类基因组图谱已经绘就,蛋白编码基因的数量为2万~2.5万个。“与人类健康相关的基因,基本跳不出这25000个基因的范围。”廖教授提到。 

   进一步阐明哪些基因与癫痫有关,就能进一步对癫痫的病因做出精准诊断。可喜的是,我国学者在这方面已经有了众多新的发现。

   其次,基因检测能更好地引导癫痫治疗,具体可体现在两个方面。

   一方面,如果能找到某个癫痫致病基因、知道基因影响了什么功能,就可以提供相应的功能补偿。 

   廖教授举了个例子:比如,有的婴儿出生起即有癫痫发作,常规抗癫痫药物无效。通过基因检测,发现有一部分患儿病因是ALDH7A1基因突变所致的维生素B6依赖型癫痫。这是一种常染色体隐性遗传病,对于此类癫痫,补充维生素B6就能完全控制。基因检测结果,为此类患儿找到了事半功倍的治疗方向。

   另一方面,基因检测可以引导大家对药物疗效进行预判。 

   如,钠通道基因某些表型相关的癫痫,可能会对一些药物反应较好、一些反应不好,这种特性能够引导临床医生用药。

   又如,人类白细胞相关抗原(HLA)的某些基因型,可能与芳香族抗癫痫药物过敏有关;携带这些基因标记的患者服用该类药物时,发生抗癫痫药物超敏反应综合征的风险将会大大增加。所以病人在服用此类药物之前,推荐做基因检测;如果是高风险,应避免使用。

 

二、精准医疗在未来:道路是曲折的,前途是光明的 

    当然,癫痫基因检测转化于临床时,也会遇到一些困难和挑战。 

    作为亚游手机客户端app精准医学与药物不良反应监测专业委员会的主任委员,廖卫平教授对精准医疗有着深刻的看法。

    他认为,现在的难点不是基因检测技术,而是基因检测结果出来后如何解读。如何将变异基因与患者症状联系起来,这是全世界研究的一个热点与难点。 

    廖教授提到,目前在全国范围内,基因检测在多地已经开展,技术也已相对成熟。但是不同检测机构的样本采集、测序标准、结果解读等可能各有不同。想要让基因检测数据库发挥更多临床及科研价值,规范化的标准亟待建立。 

    而这就是亚游手机客户端app精准医学与药物不良反应监测专业委员会的愿景:能够建立标准化、实用化的基因检测规范。“希翼大家的病人以后看完病、做完检查,就能知道这种病是哪种基因导致的、有什么方法治疗。”

    廖卫平教授告诉大家,亚游手机客户端app现已启动中国癫痫基因1.0(C-epg1.0)项目,旨在促进中国癫痫领域有关基因和精准医学方面的研究。从2019年起,协会将每年资助3-5个项目,每个项目资助金额4-6万元,申请截止日期为每年的12月1日。 

    项目将会重点关注“基因检测结果解读”这个问题。廖教授团队也做了很多工作,相信不久的未来会得到突破。

    最后,廖卫平教授向每一位有志于抗癫痫事业的医生提出了他的寄语:希翼通过中国癫痫基因1.0项目,把癫痫与基因之间的关系搞清楚。希翼更多人能够关注这个领域,大家也可以一起努力,提高我国癫痫诊断和治疗水平。



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